Идентификация маркерной хромосомы методом FISH

Маркерная хромосома представляет собой дополнительный фрагмент хромосомного материала неясного происхождения, который может выявляться при стандартном кариотипировании. Такие структуры имеют малый размер и зачастую не позволяют определить, из какой именно хромосомы они произошли. Наличие маркерной хромосомы может быть клинически значимым, так как связано с врожденными аномалиями, задержкой развития, нарушениями репродуктивной функции и рисками наследственных заболеваний. Идентификация маркерной хромосомы методом FISH позволяет уточнить ее происхождение и оценить возможные последствия для здоровья пациента.

Исследуемый материал

Для проведения исследования используется клеточный материал, полученный из периферической крови, амниотической жидкости, хориона или другого биологического материала в зависимости от клинической задачи. Тип материала определяется врачом-генетиком с учетом показаний и этапа диагностики.

Суть метода FISH при идентификации маркерной хромосомы

Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) является высокоточным цитогенетическим исследованием, при котором используются специфические флуоресцентно меченые ДНК-зонды. Эти зонды связываются с определенными участками хромосом, что позволяет визуализировать происхождение маркерной хромосомы на клеточном уровне. В отличие от классического кариотипирования, FISH позволяет выявлять даже небольшие хромосомные фрагменты и точно определить, к какой хромосоме они относятся. Это делает метод незаменимым при уточняющей генетической диагностике.

Показания для проведения исследования

• Выявление маркерной хромосомы при стандартном кариотипировании
• Подозрение на хромосомные синдромы неясного генеза
• Врожденные пороки развития
• Задержка физического или психомоторного развития
• Нарушения репродуктивной функции, бесплодие
• Невынашивание беременности
• Пренатальная и постнатальная генетическая диагностика

Почему стоит пройти исследование в LABROOM в Тюмени

В клинике "Лабрум" в Тюмени идентификация маркерной хромосомы методом FISH проводится с использованием современных лабораторных технологий и сертифицированных зондов. Исследование выполняется опытными специалистами в области медицинской генетики, что обеспечивает высокую точность и клиническую значимость результатов. Полученные данные используются для консультации врача-генетика и помогают принять обоснованные решения в диагностике, лечении и планировании семьи.

Запишитесь на идентификацию маркерной хромосомы методом FISH в клинике "Лабрум" в Тюмени, чтобы получить точную генетическую информацию и профессиональное сопровождение на каждом этапе диагностики.