предложение широкого ассортимента товаров и услуг на постоянно высоком качестве обслуживания.
до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
ПЦР анализ мутаций, делеций и инсерций в гене CALR используется для диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний (МПЗ), в частности эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и первичного миелофиброза (ПМФ). CALR — ген, кодирующий белок калретикулин, который участвует в регуляции клеточного роста и дифференцировки. Патологические изменения в этом гене (чаще делеции типа 1 и инсерции типа 2) приводят к гиперактивации сигнального пути JAK/STAT и ускоренному росту кроветворных клеток.
Анализ выполняется методом ПЦР высокой чувствительности и позволяет обнаружить мутации даже при низкой доле патологических клеток, что важно для ранней диагностики и подбора терапии.
Исследуемый материал
Периферическая кровь (ЭДТА) или аспират костного мозга.
Назначение анализа
- Диагностика эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) при отрицательном JAK2 и MPL.
- Диагностика первичного миелофиброза (ПМФ).
- Выявление мутаций у пациентов с тромбоцитозом неясной природы.
- Оценка прогноза заболевания и риска его прогрессирования.
- Определение подходящей стратегии лечения.
- Мониторинг состояния после терапии и наблюдение за динамикой болезни.
Интерпретация результатов
Результат определяется как «мутация обнаружена» или «мутация не обнаружена». При наличии патологии указывают тип изменения (например, делеция типа 1 или инсерция типа 2). Обнаружение мутации CALR подтверждает участие костного мозга в патологическом процессе и важно для точной диагностики миелопролиферативных заболеваний. CALR-положительные пациенты обычно имеют лучший прогноз по сравнению с носителями мутаций JAK2, что также учитывается при выборе тактики лечения. Отрицательный результат не исключает других мутаций, и пациенту может быть рекомендовано расширенное генетическое обследование.
ПЦР анализ мутаций гена CALR является важным шагом в диагностике и выборе стратегии лечения при миелопролиферативных заболеваниях. Если вам необходима точная и современная генетическая диагностика, рекомендуем пройти исследование в клинике "Лабрум" в городе Тюмень.
Наши специалисты обеспечат качественный забор материала, высокоточную лабораторную оценку и профессиональную интерпретацию результатов.
- Анализ желательно сдавать натощак (разрешена чистая вода).
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- За 3 часа до анализа не курить.
- Сообщить врачу о принимаемых препаратах, особенно цитостатических.
- При острых инфекциях желательно перенести исследование (по рекомендации врача).
- Диагностика эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) при отрицательном JAK2 и MPL.
- Диагностика первичного миелофиброза (ПМФ).
- Выявление мутаций у пациентов с тромбоцитозом неясной природы.
- Оценка прогноза заболевания и риска его прогрессирования.
- Определение подходящей стратегии лечения.
- Мониторинг состояния после терапии и наблюдение за динамикой болезни.
| Результат | Что означает |
|---|---|
| Мутация CALR не обнаружена | Отсутствие мутаций в гене; возможны другие генетические причины заболевания. |
| Type 1 (делеция) | Чаще ассоциируется с первичным миелофиброзом, риск прогрессирования может быть выше. |
| Type 2 (инсерция) | Характерна для эссенциальной тромбоцитемии, более благоприятный прогноз. |
| Редкие варианты мутаций | Требуют индивидуальной интерпретации гематологом. |