предложение широкого ассортимента товаров и услуг на постоянно высоком качестве обслуживания.
до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Ген NPM1 участвует в регуляции клеточного роста, репликации ДНК и апоптоза, и нарушение его структуры приводит к аномальному делению клеток. ПЦР-метод обладает высокой точностью и позволяет выявлять даже низкие уровни мутантных клеток, что делает его незаменимым при постановке диагноза, выборе лечения и мониторинге минимальной остаточной болезни.
Исследуемый материал
Периферическая кровь (ЭДТА) или аспират костного мозга.
Назначение анализа
- Первичная диагностика острого миелоидного лейкоза.
- Определение прогностической группы риска у пациентов с ОМЛ.
- Подбор индивидуальной терапевтической схемы с учетом генетических особенностей опухоли.
- Мониторинг минимальной остаточной болезни и оценка эффективности лечения.
- Прогнозирование риска рецидива заболевания.
- Контроль состояния после трансплантации костного мозга.
Интерпретация результатов
Результаты ПЦР теста отражают наличие или отсутствие мутаций гена NPM1, а также могут содержать указание на конкретный тип выявленного изменения. Положительный результат свидетельствует о наличии мутации, характерной для определенного подтипа ОМЛ, и помогает врачу уточнить прогноз заболевания. Мутации NPM1 без сопутствующих мутаций FLT3-ITD обычно связаны с благоприятным течением болезни и более высоким уровнем ответа на терапию. Отрицательный результат означает отсутствие выявляемых изменений, но требует дальнейшей диагностики для поиска других генетических маркеров. Интерпретация проводится врачом-гематологом с учетом клинической картины, результатов других анализов и данных обследований.
ПЦР анализ мутаций гена NPM1 является важным инструментом персонализированной диагностики онкогематологических заболеваний. Он помогает точнее определить прогноз, выбрать оптимальную терапию и своевременно выявить риск рецидива.
Если вам требуется высокоточная генетическая диагностика, приглашаем пройти исследование в клинике "Лабрум" в городе Тюмень — здесь используются современные лабораторные технологии, а результаты всегда сопровождаются профессиональной интерпретацией специалистов.
- Специальной подготовки не требуется.
- За 24 часа исключить алкоголь.
- Не курить минимум 3 часа до сдачи анализа.
- Сообщить врачу обо всех принимаемых лекарственных препаратах.
- При наличии острого инфекционного процесса рекомендуется консультация врача перед сдачей.
- Первичная диагностика острого миелоидного лейкоза.
- Определение прогностической группы риска у пациентов с ОМЛ.
- Подбор индивидуальной терапевтической схемы с учетом генетических особенностей опухоли.
- Мониторинг минимальной остаточной болезни и оценка эффективности лечения.
- Прогнозирование риска рецидива заболевания.
- Контроль состояния после трансплантации костного мозга.
| Результат | Значение |
|---|---|
| NPM1 мутация не обнаружена | Ген без выявленных патологических изменений; требуется оценка других генетических маркеров. |
| NPM1 мутация обнаружена (тип A, B, D и др.) | Подтверждение генетического подтипа ОМЛ; влияет на прогноз и выбор терапии. |
| Низкий уровень мутантного аллеля | Признак минимальной остаточной болезни; требует динамического наблюдения. |
| Редкие или атипичные варианты | Необходима индивидуальная оценка специалистом-гематологом. |